O cromossomo Y é o responsável por definir o sexo masculino. Ele possui dois braços curtos e um longo, que divide-se em três regiões que são encarregadas da produção e maturação dos espermatozoides. A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total das informações genéticas presentes no DNA destas regiões, o que pode causar infertilidade.

As microdeleções do cromossomo Y são causas genéticas comuns de infertilidade. Nelas, alguns genes do cromossomo Y são excluídos e desta forma a produção de espermatozoides é prejudicada. Geralmente os homens que apresentam apenas infertilidade, sem outros problemas de saúde, podem ter um tamanho menor dos testículos, sendo geralmente ou azoospermicos, ou com quantidade mínima de espamatozoides no espermograma.

Para dar o diagnóstico preciso, é necessário o estudo genético para a pesquisa de microdeleção do cromossomo Y. Com ele é possível identificar a não apenas a presença da deleção, como também o seu tipo.

As microdelações do cromossomo Y podem ser identificadas em três tipos: AZFa, AZFb, e AZFc.

AZFc – é o mais comum tipo de microdelações. Ela apresenta as melhores chances de tratamento. No caso de azoospermia, o procedimento mais indicado é a microdissecção testicular. Com ela é possível a extração de espermatozoides do testículo. Nestes casos a taxa de sucesso é de 60%.

AZFa e AZFb são as mais raras e graves, quando não existe chance de encontrar espermatozoides no testículo. Para esses casos, os homens são orientados a procurar adoção ou uso de espermatozoides de doador.

Todo homem com azoospermia deve fazer a pesquisa de microdeleção do cromossomo Y, isso ajudará na escolha do melhor tipo de tratamento.